Katarzyna Kotulska-Jóźwiak

Autorzy w przystępny sposób opisują przyczyny, objawy, rodzaje badań oraz leczenie stwardnienia guzowatego. Omawiają znaczenie poradnictwa genetycznego i rolę aktywnej współpracy chorego lub jego opiekuna z lekarzem. Przedstawiają sposób postępowania osób z otoczenia, gdy u chorego wystąpi napad padaczki. Podają również adresy i telefony kontaktowe do ośrodków, w których chorzy na stwardnienie guzowate...

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, spinal muscular atrophy) to choroba neurodegeneracyjna, w której przebiegu dochodzi do zaniku neuronów ruchowych rdzenia kręgowego i pnia mózgu. Efekt tego stanowią zanik włókien mięśniowych i osłabienie siły mięśniowej, co prowadzi (według historii naturalnej) w połowie przypadków do niewydolności oddechowej, a nawet śmierci. Ciężka postać choroby (SMA-I), określana w...